Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową czy z zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej że osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej i kosztownej opieki medycznej, rehabilitacji i zabezpieczenia socjalnego.

Choroby rzadkie

Wiele zespołów wad należy do tzw. rzadkich chorób (zdefiniowano ok. 8 tys. chorób rzadkich, a lista ta jest cały czas otwarta). Wychodząc naprzeciw temu wielkiemu zapotrzebowaniu społecznemu, w latach 60. XX w. D.W. Smith wprowadził określenie dysmorfologii jako dyscypliny naukowej łączącej elementy genetyki, embriologii i pediatrii. Jako dyscyplina lekarska dysmorfologia zajmuje się rodzinami i ich dziećmi z wadami wrodzonymi, analizując i oceniając cechy dysmorfii (nieprawidłowości wyglądu) występujące u dziecka (Korniszewski 2005).

Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów...

Artykuł dostępny tylko w prenumeracie PREMIUM

Pozostało jeszcze 93% treści i 2 zdjęć